唐氏婴儿有什么反应?
唐氏综合征患儿的主要特征为智能障碍、体格发育迟缓及多发畸形。智能障碍。智力中度落后,约有2%的人轻度智力低下,表现幼婴期好动,头面部难以长大,头发呈纺缍状。视力障碍,如先天性远视、散光、主动或被动性眼球震颤等;随年龄增长,其语言、运动等能力也有所降低,智商(QQ)低于常规人群。
生长障碍,近半数患儿生于孕早期,发生胚胎杀死或流产,出生体重多在20kg 左右,属低体重儿,人婴后发育迟缓,生来即有矮小的体格,20%的患者2月龄内开始消瘦,生长发育停滞,头围、胸围均小于正常。
先天性心脏病,最常见的为首尾瓣上移或闭锁。其它常见的畸形有消化道畸形、甲低、先天性耳聋和肿瘤常见。约10%患儿伴有先天性ELSAHO综合征。
唐氏综合征患儿多具有以下体征:
患儿眼距宽,双眼外眦上翘,有内眦赘皮,眼角外眦往下,有下斜。鼻根低平,小头并露出圆头花纹,小下颌,发髻线低,颈蹼,指趾甲短小,末梢神经发育不全,出现粗厚指尖甲,可见先心病和食管、气管闭锁及漏斗胸等畸形,约20%患儿生后数月内尚可见到某些全身症状,例如小头畸形,眼距宽,鼻根低畸征、下颌小、腿畸症、轻度兔牙、骨骼发育不良等。