怀孕几个月可以查唐筛?
唐氏筛查是指通过孕中期(14~20周)胎儿染色体异常检测,了解胎儿是否存在先天愚型的风险。 唐氏筛查是孕期必做检查项目之一,但很多准妈妈对于何时进行唐氏筛查、应该做哪些准备却一知半解。今天,我们就来说说“唐氏筛查”的那些事儿!
什么是唐氏综合征? 唐氏综合征又称为先天性痴呆,是由染色体畸变所引起的常见出生缺陷。表现为智能低下、特殊面容、发育迟缓等。 唐氏综合征的发生风险随着妈妈的年龄增长而升高。35岁以上孕妇发病率为1/791;超过36岁,每增加一岁,患病率就会翻番。
20~34岁之间孕妇的发病率则约为1/8300。 如果父母其中一方或双方有染色体异常病史,那么孩子出现染色体异常的风险会明显增加。 建议所有备孕及早孕期女性都必须积极预防不良妊娠结局的发生。
唐氏筛查的作用是什么? 唐氏筛查的主要目的是发现胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体疾病的风险。 目前,我国开展的是血清学筛查,是通过采集准爸妈血液标本,来监测体内甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的水平,以此推测胎儿患唐氏综合征的风险。 经过多年的观察研究,目前普遍认为以下人群需要做唐氏筛查:
① 未婚未育者。
② 既往分娩过染色体异常儿童的妈妈再次妊娠的女性。
③ 高龄孕妇(年龄大于35岁)。
④ 有遗传病家族史的孕妇。
⑤ 长期接触有毒物质或放射线的孕妇。
⑥ 孕期严重贫血或营养不良的孕妇。
⑦ 第一次怀孕的孕妇。
⑧ 第三次及多次生育的孕妇。 注意:并不是所有准妈妈都需要做唐氏筛查!如果孕期没有特殊的出血、腹痛等情况,且既往妊娠一切顺利的话,初次产检时,医生也会建议先不必着急进行检查,可等到妊娠16周后,再行评估。
唐氏筛查的时间 一般来说,唐氏筛查时间以孕早中期的抽血化验为准。 但由于地区不同,医院条件参差不齐,部分医院不具备中晚期羊水穿刺的诊断技术。在做唐氏筛查前,准妈妈需要与医生充分沟通,确定好检查时间。 值得注意的是,唐氏筛查不是一次性手术,而是一个系列检查的过程。通常需要抽取3次血样,每次检验项目略有区别,具体根据医院安排决定是否进行。
一般情况如下: 第1次:孕14~19周,测定血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-human chorionic gonadotropin(β-hCG);
第2次:孕16~18周,复查以上指标;
第3次:孕19~23周,测定甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)等。
最后由产科医生综合评估结果,明确是否为高风险患儿,告知后续检查及处理方案。 需要注意的是,即使做了唐氏筛查,也无法确保一定排除胎儿发生先天愚型的概率。因为先天性愚型的诊断最终依靠新生儿的颅脑影像学检测结果。