儿童地中海贫血有什么症状?

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地贫是一种遗传病,是由于基因缺陷导致红细胞不能生成葡萄糖苷酶,从而使血红蛋白中的珠蛋白肽链不能合成,或合成后无法连接成血红蛋白,从而发生贫血。根据病因的不同,地贫可分为α-地贫和β-地贫;根据受累细胞的不同,地贫又分为静止型、轻型、中间型及重型,不同分型其临床表现有所差异。 儿童时期是地贫高发的年龄段,那么,儿童地中海贫血会有哪些症状呢?

1.轻度地贫 可无症状或轻度的贫血,乏力,头晕,头痛,失眠,食欲差,消化不良等,可长期存活,但会出现智力低下;

2.中度地贫 有较重贫血,面色苍白,表情淡漠,烦躁不安,呼吸急促,心率加快,心脏扩大,各脏器功能受损。如果是不完全显性遗传者,患者皮肤黏膜多无黄染;如果是纯合子遗传者,或重度地贫,则全身皮肤、黏膜均可以出现严重黄染;

3.重度地贫 多发生在婴幼儿期,可出现发育障碍,表现为反应迟钝,言语不清,智能低下,喂养困难等症状,重者可发生猝死。随着病情发展,患儿逐渐出现鼻翼扇动,张口呼吸,头后仰,当背、腹肌同时收缩,因背部肌肉比较有力,躯干因而扭曲成弓,形成“端坐样”或者“蹲伏样”姿态。如果家长发现孩子有上述表现,应及时带孩子到血液儿科就诊。

由于地贫属于遗传性疾病且尚无有效治疗方法,因此预防工作显得尤为重要。对于地中海贫血的预防,关键在于预防出生缺陷,避免不良妊娠的发生。具体可以从以下几个方面着手:

一、婚前检查: 对于准备结婚的男女双方,在结婚前有必要进行相关检查,包括染色体核型分析,必要时可行地贫基因检测,如发现异常,暂缓结婚,待痊愈后再考虑结婚。

二、孕期检查: 对地贫筛查阳性或家族史可疑者,应及时进行血常规复查及地贫基因检测以明确病因,并密切观察胎儿生长发育情况。

三、产后随访: 如发现新生儿黄疸持续时间增长,或出现嗜睡、呕吐、腹泻,应及时检查血常规,并尽快给与治疗。对于纯合子遗传者和重度地贫患儿,应及时给予输血、去铁治疗,减轻贫血程度,防止窒息、缺氧等情况发生。

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